El pasado día 29 de Febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Esta fecha fue conmemorada en España con diversas actividades, charlas, talleres y eventos públicos organizados tanto por las administraciones como por asociaciones, colectivos y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 300 entidades de afectados y familiares.
Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia, por lo que son poco comunes. Sin embargo hay gran cantidad de personas afectadas por este tipo de enfermedades ya que la OMS (Organización Mundial de la Salud) estima que hay unas 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población. En nuestro país hay aproximadamente 3 millones de personas con alguna enfermedad rara.
Muchas de las enfermedades raras son genéticas. En la mayoría, los signos se pueden observar desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal; sin embargo, más del 50% aparecen durante la edad adulta, como sucede por ejemplo con la enfermedad de Huntington o la enfermedad de Crohn.
Las distintas enfermedades conocidas como raras pueden conllevar, de forma directa o indirecta, alteraciones en la adquisición y desarrollo de la comunicación y el lenguaje, entre otros aspectos.
Algunos de estos niños y niñas carecen o presentan dificultades en el lenguaje oral o retrasos en el desarrollo del lenguaje comprensivo; éstos pueden ser debidos a trastornos auditivos, a lesiones de las vías nerviosas, a una falta de estimulación, etc., estando afectados en ocasiones formas de expresión como la mímica, los gestos… Algunos ejemplos de enfermedades raras que presentan estas alteraciones son: acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxias, Enfermedad de Batten, Cornelia de Lange, Deficiencia del Crecimiento y Desarrollo, Síndrome del Maullido de Gato, Fallo Intestinal, Síndrome de Rett y Síndrome de Smithh-Magenis.
Existen otras enfermedades de baja prevalencia que manifiestan dificultades y trastornos en las relaciones sociales, en la comunicación, falta de flexibilidad mental, trastornos de ansiedad, etc. Ejemplo de ello es el Síndrome de Gilles de la Tourette, Síndrome de Prader-Willi y el Síndrome de X frágil.
Los niños y las niñas que padecen estas enfermedades necesitan apoyo para su desarrollo lingüístico y comunicativo. Los profesionales de la logopedia, como especialistas en esta materia, podemos ofrecer asesoramiento, estudio y tratamiento que estos niños y niñas necesitan.
Desde Hablando Logopedia nos sumamos a la celebración de este día y felicitamos a las asociaciones y colectivos que han puesto en marcha el conjunto de iniciativas para acercar a la sociedad el conocimiento de la realidad de los afectados por enfermedades raras y sus familiares.
